Descubren diferencias en 6500 genes entre mujeres y hombres

Los hombres y las mujeres difieren en maneras obvias y menos obvias – por ejemplo, en la prevalencia de ciertas enfermedades o reacciones a las drogas. ¿Cómo están conectados con el sexo? Los investigadores del Instituto Weizmann recientemente descubrieron miles de genes humanos que se expresan de manera diferente en los dos sexos. Sus hallazgos mostraron que las mutaciones perjudiciales en estos genes particulares tienden a acumularse en la población en frecuencias relativamente altas, y el estudio explica por qué. El mapa detallado de estos genes, publicado en BMC Biology, proporciona evidencia de que los hombres y las mujeres experimentan una especie de evolución separada, pero interconectada.

Hace varios años, el Prof. Shmuel Pietrokovski y el Dr. Moran Gershoni del Departamento de Genética Molecular del Instituto Weizmann preguntaron por qué la prevalencia de ciertas enfermedades humanas es común. Específicamente, alrededor del 15% de las parejas que tratan de concebir se definen como infértiles, lo que sugiere que las mutaciones que afectan la fertilidad son relativamente generalizadas. Esto parece paradójico: el sentido común dice que estas mutaciones, que afectan directamente a la supervivencia de la especie mediante la reducción del número de crías, deberían haberse eliminado rápidamente por selección natural. Pietrokovski y Gershoni demostraron que las mutaciones en los genes específicos de la formación de esperma persisten precisamente porque los genes se expresan sólo en los hombres. Una mutación que es problemática sólo para la mitad de la población, no importa cuan perjudicial, es libremente pasada a la próxima generación por la otra mitad.

En el presente estudio, los investigadores ampliaron sus análisis para incluir genes que, aunque no son necesarios para la fertilidad, todavía se expresan de manera diferente en los dos sexos. Para identificar estos genes, los científicos recurrieron al proyecto GTEx, un estudio muy amplio de la expresión génica humana registrado para numerosos órganos y tejidos en los cuerpos de cerca de 550 donantes adultos. Ese proyecto permitió, por primera vez, el mapeo integral de la estructura genética del sexo humano diferencial.

Pietrokovski y Gershoni examinaron de cerca unos 20.000 genes codificadores de proteínas, clasificándolos por sexo y buscando diferencias en la expresión de cada tejido. Eventualmente identificaron alrededor de 6.500 genes con actividad que estaba sesgada hacia un sexo u otro en al menos un tejido. Por ejemplo, encontraron genes que estaban altamente expresados ​​en la piel de los hombres en relación con los de la piel de las mujeres, y se dieron cuenta de que estaban relacionados con el crecimiento del vello corporal. La expresión génica para la construcción muscular fue mayor en los hombres; Que para el almacenamiento de grasa fue mayor en las mujeres.

Otra diferencia

Los investigadores entonces miraron las tendencias para acumular mutaciones, para ver si la selección natural pone más o menos presión sobre los genes que son específicos para hombres o mujeres. Es decir, ¿Hasta qué punto son mutaciones nocivas eliminadas o toleradas en la población? De hecho, los investigadores encontraron que la eficiencia de la selección es más débil en muchos de estos genes y aún más débil en los hombres, dice Gershoni. Aunque no tienen una explicación completa de esta diferencia adicional, los investigadores apuntan a una teoría de la evolución sexual propuesta por primera vez en la década de 1930 que propone que la supervivencia de la especie depende más de las mujeres reproductivamente más viables que de los hombres (esto porque en muchas especies las hembras potencialmente pueden un número más limitado de descendientes con respecto a los machos). Esta diferencia, probablemente hace que la Selección Natural sea más laxa con los genes defectuosos de los hombres y más rigurosa con los de las mujeres, ya que en términos de continuidad generacional son más relevantes.

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Aparte de los órganos sexuales, los investigadores descubrieron un buen número de genes ligados al sexo en las glándulas mamarias, lo cual no fue tan sorprendente, excepto que aproximadamente la mitad de estos genes se expresaron en hombres. Debido a que los hombres tienen sistemas mamarios totalmente equipados pero básicamente no funcionales, los científicos hicieron una supuesta conjetura de que algunos de estos genes podrían suprimir la lactancia.

Pero también hubo diferencias en genes que se expresan en lugares donde la diferencia entre mujeres y hombres no es tan obvia, como el ventrículo izquierdo del corazón. Uno de estos genes, que también está relacionado con la captación de calcio, mostró niveles de expresión muy altos en mujeres jóvenes que disminuyeron bruscamente con la edad; Los científicos piensan que son activos en las mujeres hasta la menopausia, protegiendo sus corazones, pero que conducen a enfermedades del corazón y la osteoporosis en los últimos años, cuando la expresión génica se cierra. Sin embargo, otro gen que se expresó principalmente en las mujeres era activo en el cerebro, y aunque su función exacta es desconocida, los científicos piensan que puede proteger a las neuronas de la enfermedad de Parkinson, que tiene una mayor prevalencia y comienzo más temprano en los hombres. Los investigadores también identificaron la expresión génica en el hígado en las mujeres que regula el metabolismo del fármaco, proporcionando evidencia molecular para la diferencia conocida en el procesamiento de drogas entre mujeres y hombres.

“El genoma básico es casi el mismo en todos nosotros, pero se utiliza de forma diferente en todo el cuerpo y entre los individuos”, dice Gershoni. “Así, cuando se trata de las diferencias entre los sexos, vemos que la evolución a menudo funciona en el nivel de expresión génica”. Pietrokovski añade: “Paradójicamente, los genes ligados al sexo son aquellos en los que es más probable que las mutaciones perjudiciales sean transmitidas, incluyendo aquellas que afectan la fertilidad.” Desde este punto de vista, los hombres y las mujeres experimentan diferentes presiones de selección y, por tanto, la evolución humana puede ser vista como una co-evolución (aunque el término no es del todo correcto, porque no se trata de especies distintas, sino del despliegue epigenético dentro de una misma especie), pero el estudio también enfatiza la necesidad de una mejor comprensión de las diferencias entre hombres y mujeres en los genes que causan enfermedades o que les hace responder de manera diferente a los tratamientos ” [1].

Es importante señalar que este tipo de estudios suele resonar en nuestra percepción sobre los problemas de género, que suele basarse en prejuicios construidos por la cultura patriarcal. Pero profundizar en los procesos evolutivos que nos dieron forma, es también esencial para incorporar esos elementos en nuestro análisis. Aún así, es fácil descontextualizar la información generada desde una ciencia de amplia tradición reduccionista como la genética para alejarnos de la imperante necesidad de reducir las barreras que se nos impusieron culturalmente y que se traducen en prejuicios de género que perfilan una sociedad machista y misógina, que sin duda nos está llevando al borde del colapso como especie y a poner en peligro a la biósfera en su totalidad.

Las obvias diferencias biológico evolutivas entre mujeres y hombres, no conducen bajo ninguna perspectiva a la anulación de la imprescindible lucha por la igualdad de derechos y la urgente movilización que se alza en todo el mundo contra las violencias machistas. Para no caer en esta trampa, es necesario ampliar nuestras lecturas e incrementar nuestro bagaje en estos temas, para lo cual recomendamos ampliamente el texto “La conjura de los machos” de Ambrosio García Leal, donde desmonta de manera precisa y sencilla los mitos articulados desde una pobre lectura de la biología sexual para separar lo femenino de lo masculino. Lo importante es tener presente que, como lo explica la extraordinaria bióloga transgénero Brigitte Baptiste, “la naturaleza es el mejor ejemplo de la variedad de género y sexualidad” y que la vida en general se sostiene por su capacidad de producir diferencias desde un ancestro común; eso en lugar de dividirnos, debería producir en nuestra experiencia vital un sentido profundo de unidad y una valoración profunda de la alteridad.

Con información de [1] Medicalxpress y BMC Biology | Selección, traducción y notas del Colectivo Alterius

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