La investigación genética en humanos revela el carácter eurocentrico de la ciencia

Cuando el genetista del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Los Ángeles (EEUU) Kent Taylor se puso a redactar una solicitud de subvención para estudiar los factores genéticos de riesgo para la diabetes de tipo 2 en hispanos hace dos años, no encontró demasiadas investigaciones sobre el tema. Consultó una colección internacional con todos los estudios sobre asociaciones genéticas publicados, el Catálogo GWAS, y encontró 19 estudios sobre la diabetes de tipo 2 en europeos, 14 en asiáticos, tres en hispanos, uno en mexicanos y uno en una población nativo americana de Arizona (EEUU).

Estos trabajos estudian el ADN de muchas personas para encontrar variantes genéticas asociadas con los factores que impulsan las enfermedades. Pero los grandes grupos de población, incluidos los africanos, los latinoamericanos y las personas indígenas o nativas, están dramáticamente infrarrepresentados en estos estudios y en las investigaciones genómicas en general. Sin sus datos, puede que a los investigadores les falten factores genéticos claves que juegan un papel en la suceptibilidad a las enfermedades y en la respuesta a fármacos entre distintos grupos de la población.

Taylor dice que el Catálogo GWAS es la herramienta más importante de la genética moderna, pero no nos hemos acercado “ni de lejos” a completarlo. Afirma que se necesita una mayor diversidad genómica para establecer una “estructura genómica básica” que los investigadores puedan emplear para estudiar las enfermedades en distintas poblaciones.

Un reciente análisis publicado en la revista Nature reveló que el 81% de los participantes en estos estudios eran de ascendencia europea. La suma de personas de ascendencia africana, latinoamericana y nativa o indígena representan menos del 4% de todas las muestras genómicas analizadas. Mientras que la diversidad global de los estudios de asociación genómica ha aumentado desde 2009, cuando el 96% de los datos procedían de personas de ascendencia europea, gran parte del aumento de diversidad se debe a grandes incrementos de los datos asiáticos y tan sólo unos aumentos marginales de otros grupos de población.

El director adjunto del Centro de Investigaciones de Genómica y Salud Global del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU), Adebowale Adeyemo, dice que la comunidad de investigaciones ha tendido a dar por hecho que los países más pobres no necesitan estudios genómicos porque los principales asesinos allí son las enfermedades infecciosas, tal y como sucede en muchos países de África, Asia y América Central y Sudamérica. Pero las enfermedades crónicas, como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, también se están disparando en estas regiones y Adeyemo afirma que se necesitan más estudios genómicos para entender los factores de riesgo de estas enfermedades de distintas poblaciones.

Un grupo internacional de investigadores conocido como Iniciativa de Herencia Genética y Salud en África, o H3Africa, intenta ampliar lo que saben los investigadores sobre la genética en poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios que examinan diferentes enfermedades, está recopilando datos de estudios de asociación genómica además de datos de secuenciación genómica (la lectura completa del ADN de una persona) de miles de participantes.

Otro esfuerzo para aumentar la diversidad de las investigaciones genómicas es el Estudio de la Salud de la Comunidad Hispana/Estudio de Latinos lanzado por los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH, por sus siglas en inglés) en 2013. El estudio, que incluirá 16.000 participantes, está dirigido a establecer los factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares, pulmonares y crónicas en latinoamericanos. Pero Taylor afirma que existe tanta diversidad genética entre hispanos y personas de Latinoamérica que se tendrán que realizar estudios adicionales.

Hasta ahora, la mayoría de las secuenciaciones genómicas completas que han sido realizadas corresponden a personas de ascendencia europea.

Empresas como Illumina y 23andMe están desarrollando nuevas herramientas para ayudar a los investigadores como estos a explorar las variaciones genéticas en distintos grupos de la población, pero Adeyemo asegura que aunque estas nuevas herramientas resultarán útiles, su introducción no supone un cambio tan grande en las investigaciones genómicas como al él le gustaría.

Con información de Agencia ID y Technology Review.