Encuentran una mutación genética que alarga la vida humana

Una extraña mutación genética descubierta en los amish de Estados Unidos explica su longevidad superior, que les permite vivir diez años más que la media humana actual, según ha descubierto un estudio.

Los amish son una comunidad cultural muy unida, descendientes de inmigrantes germanos y predominantemente suizos de habla alemana. Viven en  asentamientos apartados, aislados del mundo exterior, y llevan una vida sencilla y austera. Sus asentamientos están situados tanto en Estados Unidos como en México, Canadá y Europa.

El estudio, cuyas conclusiones publica la revista Science Advances, se desarrolló en 117 personas del grupo amish con edades comprendidas entre los 18 y los 85 años, residentes en la comunidad de Berna, en Indiana, al  norte de Estados Unidos.

El estudio descubrió que los 43 hombres y mujeres portadores de la mutación del gen Serpine1, responsable de una fuerte reducción de la proteína PAI-1 en el organismo, tenían una salud mejor y vivían de media diez años más que sus congéneres que no tenían esta variación genética.

El perfil metabólico de estas personas era también más sano, sufrían menos diabetes y enfermedades cardiovasculares, tenían una presión arterial inferior y unos vasos sanguíneos más flexibles.

Además, se pudo constatar que los telómeros de sus células inmunitarias eran de media un 10% más largos. Los telómeros son regiones de ADN cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en la división celular.

Los telómeros son un marcador biológico del envejecimiento. Se sitúan en los extremos de los cromosomas para protegerlos, pero se reducen con cada división celular, propiciando el envejecimiento. La progresiva reducción de los telómeros repercute en las células y tejidos del organismo aumentando algunas proteínas, como la PAI-1, que es la marca inconfundible de la senescencia vinculada a enfermedades cardiovasculares.

Contener la proteína del envejecimiento

Este estudio se ha basado también en precedentes trabajos, realizados en ratones, que han demostrado la importancia de la proteína PAI-1 en el envejecimiento. La tasa de esta proteína aumenta en la sangre y los tejidos de los ratones genéticamente modificados y provoca un envejecimiento acelerado.

También se ha observado que el nivel de esta proteína es alto en los seres humanos que padecen obesidad y diabetes, confirmando así el papel fundamental del metabolismo en la biología del envejecimiento.

Ya existen medicamentos que reducen la proteína PAI-1 en el organismo, e incluso está en marcha una molécula experimental que la neutraliza: en ratones ha evitado todas las patologías vinculadas al envejecimiento y ha cuadruplicado la duración de su vida.

Este tratamiento, según los investigadores, no sólo representa una esperanza en la lucha contra las enfermedades humanas asociadas al envejecimiento, sino que confirma la posibilidad de que el envejecimiento puede controlarse y prolongar la vida en buenas condiciones de salud, tal como se ha constatado con los amish.

Los investigadores señalan además que este estudio confirma resultados precedentes según los cuales la longitud de los telómeros está relacionada con la edad cronológica y es en gran parte hereditaria.

“Por primera vez estamos viendo un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos) todos siguiendo en la misma dirección: estas personas están protegidas de los cambios relacionados con la edad “, explica el investigador principal, Douglas Vaughan, en un comunicado de la Northwestern University.

Gracias a esta mutación genética, estas personas no sólo viven más tiempo, sino que viven más sanos. Es una forma deseable de longevidad, añade Vaughan.