Descubren el gen que da inicio al desarrollo humano

La formación de un embrión humano se inicia con la fertilización del óvulo por parte del espermatozoide. De este proceso resulta un cigoto portador de una copia de los genomas materno y paterno. Sin embargo, esta información genética sólo se expresa después de que el cigoto se ha dividido algunas vece y lo que desencadena este proceso,  denominado “activación del genoma cigótico”, hasta ahora era desconocido.

Un grupo de científicos suizos han identificado las proteínas de la familia DUX como las responsables de la activación del programa de expresión génica del embrión. Publicado en la revista Nature Genetics, este resultado constituye una etapa importante en la comprensión de las primeras horas de la vida embrionaria.

El investigador Alberto De Iaco rastreaba la literatura científica reciente cuando descubrió un estudio que describía individuos que padecían una rara forma de distrofia muscular, consecuencia de mutaciones que implicaban una sobreproducción de DUX4, una proteína presente por lo general en el comienzo de la embriogénesis, en las células del músculo.

De laco descubrió que la producción forzosa de DUX4 en una célula muscular provoca la expresión de toda una serie de genes que se expresan normalmente durante la activación del genoma cigótico. Esto le hizo pensar que DUX4 podría ser el desencadenante de esta etapa seminal del desarrollo embrionario.

Siguiendo esta intuición, los investigadores del EPFL analizaron los datos que describían las modalidades de expresión del genoma en los primeros días de la embriogénesis humana. Y constataron que DUX4 es uno de los primeros genes expresados en esta etapa, acumulándose su producto justo antes de la activación del genoma cigótico. De esta forma pudieron demostrar que DUX4 está vinculado a la región reguladora de los genes inducidos durante la activación del genoma zigótico y estimula su expresión.

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Enigma resuelto

A continuación, los científicos examinaron las células madre embrionarios de los ratones, que contienen la versión murina (los murinos son una subfamilia de ratones) del DUX4, llamada en este caso simplemente DUX.

Cuando estas células madre fueron puestas en cultivo, un pequeño porcentaje de ellas exhibió transitoriamente el patrón de expresión génica de un embrión de dos células, antes de volver a un modo de expresión típico de las células de un estado más avanzado de desarrollo. Excitando el gen DUX en estas células madre embrionarias, los investigadores constataron la desaparición de esta sub-población.

Su hipótesis fue definitivamente confirmada por la eliminación del gen DUX en los cigotos murinos, que suprimió completamente la activación del genoma cigótico y bloqueó la maduración de estos embriones después de una o dos divisiones celulares.

En consecuencia, este estudio ha identificado a DUX4, y por extensión a las otras proteínas de la familia DUX, como los agentes reguladores responsables del desencadenamiento de la expresión genómica en los estadios más precoces de la vida embrionaria en los humanos, los ratones y seguramente de todos los demás mamíferos placentarios.

Un viejo enigma ha sido resuelto, consideran los investigadores, para quienes este estudio aclara qué es lo que activa el programa genético que, al final, nos convierte en lo que somos.

Estos resultados podrían explicar la causa de algunos casos de esterilidad y guiar el desarrollo de nuevos tratamientos para la distrofia muscular, un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

Con información de Nature Genetics y Phys.org | Selección, edición y notas de Colectivo Alterius

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